何千年もの間、アルゼンチンのアンデス山脈の高地に住む人類は、ほとんどの人を死に至らしめるであろう飲料水に依存してきました。
そこでは、火山岩盤に自然発生するヒ素が地下水に浸出し、ほとんどの人類に重大な健康リスクをもたらすレベルの有毒な半金属で地元の水道を汚染します。
しかし、アルゼンチン北部のあるグループでは、自然選択によって異常な遺伝的優位性がもたらされた可能性があることが研究で示されている。
南米西部全域の人々のDNA分析によると、アルゼンチンのアンデス山脈に住む人々は、ヒ素をより安全に代謝するのに役立つ可能性が高い遺伝子変異を持っていることが判明した。
「適応はゲノム変化を引き起こすが、ヒトにおける特定の適応の証拠は依然として限られている」と研究者らは、ウプサラ大学の進化生物学者カリーナ・シュルブッシュ氏とルーシー・ガットパイユ氏が主導した2015年の研究で述べている。
「私たちのデータは、環境ストレス要因であるヒ素に耐えるための適応が、AS3MTの防御変異体の頻度の増加を引き起こした可能性が高いことを示しており、有毒化学物質に対する人間の適応の最初の証拠を提供しています。」
アルゼンチンの町サン アントニオ デ ロス コブレスは、標高約 3,775 メートル (12,385 フィート) にあります。 (ロベルト・エットーレ/ウィキメディア・コモンズ、CC BY 3.0)
十分な時間と穏やかな危険への曝露があれば、生命は猛暑から完全な酸素欠乏、危険な放射線レベルに至るまで、あらゆる種類の野生条件に適応する驚くべき能力を示してきました。
しかし、人類が環境中の有毒化学物質にどのように適応するかについてはほとんどわかっていません。ヒ素は非常に有毒で、癌、皮膚病変、妊娠合併症、早期死亡と関連しています。
また、広く分布しており、世界中の多くの地域の地下水中に高濃度で自然に存在しています。
世界保健機関によって設定された飲料水中のヒ素の現在の推奨制限値は、1 リットルあたり 10 マイクログラムです。
2012年にろ過システムが設置されるまで、アルゼンチンのプナ・デ・アタカマ高原にある人里離れた高地にある町サンアントニオ・デ・ロス・コブレスの飲料水には、推奨制限値の約20倍にあたる1リットルあたり約200マイクログラムのヒ素が含まれていた。
しかし、この地域には何千年もの間、少なくとも 7,000 年、長いものでは 11,000 年にわたって人が住んでいます。
危険なほど高いレベルのヒ素を回避するこの明らかな能力は、数十年にわたって科学者を困惑させました。
1995年、科学者らは、尿中の代謝産物によって証明されるように、アルゼンチンのアンデス地方の女性はヒ素を代謝する「独特の」能力を持っていることに注目した。
アルゼンチン北部のプナ・デ・アタカマ高原。地下水には自然に高濃度のヒ素が含まれています。 (ジャルコサ/iStock/ゲッティイメージズプラス)
ヒ素が体内に入ると、酵素によってヒ素がいくつかの化学形態に変換されます。
これらの中間体の 1 つはモノメチル化ヒ素 (MMA) と呼ばれ、特に有毒です。後者の形態であるジメチル化ヒ素 (DMA) は、体が尿中に排泄されやすくなります。
サンアントニオ・デ・ロス・コブレスの人々は、有毒な中間体をあまり生成せず、容易に排泄される形をより多く生成する傾向があり、彼らの体がヒ素の処理において異常に効率的であることを示唆している。
興味をそそられたシュルブッシュ氏、ガットパイユ氏、およびその同僚たちは、このパズルを遺伝子レベルで解決したいと考えました。
研究チームは、サンアントニオ・デ・ロス・コブレスの女性124人から採取した血液サンプルまたは頬ぬぐい液のDNAを分析し、その尿から広範囲のヒ素代謝物レベルが検出された。
次に、ゲノム全体にわたる何百万もの遺伝マーカーを調べました。
この遺伝子変異がアルゼンチン人に特有のものであるかどうかを判断するために、研究者らはその結果を、国際的な1000ゲノムプロジェクトから抽出されたペルーとコロンビアの公的に入手可能なゲノムデータと比較した。
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以前の研究では、ヒ素 (+3 酸化状態) メチルトランスフェラーゼ (AS3MT) と呼ばれる酵素がヒ素の代謝において重要な役割を果たす可能性があることが示されていたため、研究者らはそこに焦点を当てました。
彼らが発見したのは、身体がヒ素を処理する方法に強い影響を与える、AS3MT 遺伝子の近くにある遺伝子変異のクラスターでした。
これらの変異は、ペルーやコロンビアの遺伝的に類似した集団よりもサンアントニオ・デ・ロス・コブレスの人々ではるかに一般的でした。
それはアンデスだけではありません。
シカゴ大学が2025年9月に発表した研究では、バングラデシュでヒ素に曝露された成人6,500人以上を調査し、AS3MT変異体に加えて、さらに2つの遺伝子クラスター（FMOとGSTO）が同定され、これらがヒ素の代謝効率を形作っていることが判明した。
この変異体は、身体がヒ素をより効率的に尿中に安全に排泄できる形に変換し、最も有毒な中間化合物の蓄積を減少させるようであり、この結果は尿中のヒ素代謝産物に関する以前の研究ときちんと一致している。
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ヒ素汚染は世界中で一般的ですが、これほど高レベルのヒ素に長期間さらされた状態で生活してきたコミュニティはほとんどありません。
サンアントニオ デ ロス コブレスでは、人々は何千年もの間、地下水中のヒ素とともに暮らしてきました。これは、ヒ素の毒性影響に対する脆弱性を軽減する形質を自然淘汰するのに十分な長さです。
その後の研究では、何世代にもわたってヒ素に曝露された他のアンデス地域の集団にも同様の遺伝的シグナルが現れる可能性が示唆され、長期曝露が遺伝的寛容を促進する可能性があるという発見を裏付け、適応がこの地域全体でより広範囲に及ぶ可能性があることを示唆している。
研究者らは、「子供と成人の両方においてヒ素が健康に深刻な悪影響を与えることを考慮すると、ヒ素耐性ハプロタイプを持つ個人は…高ヒ素環境において非常に強力な選択的優位性を持つ可能性がある」と述べている。
この研究は『Molecular Biology and Evolution』に掲載されました。
この記事はフィオナ マクドナルドによって事実確認され、フィオナ マクドナルドによって編集されました。私たちは自分たちのプロセスに誇りを持っていますが、私たちはただの人間です。間違いを見つけた場合はお知らせください。
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